Oczywiście 😊 Oto kompletny i przejrzysty dokument na temat hemochromatozy , choroby często źle rozumianej, ale bardzo ważnej, aby wykryć ją na wczesnym etapie.
🩸 Czym jest hemochromatoza?
Hemochromatoza to choroba genetyczna , która powoduje nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie. Zazwyczaj organizm wchłania potrzebne żelazo z pożywieniem, a następnie wydala jego nadmiar. U osób dotkniętych tą chorobą ten mechanizm regulacyjny jest wadliwy: ➡️ organizm wchłania zbyt dużo żelaza w jelitach, ➡️ żelazo to stopniowo gromadzi się w narządach (wątrobie, sercu, trzustce, stawach, skórze itp.), ➡️ prowadzi do poważnych uszkodzeń i zaburzeń w dłuższej perspektywie .
🧬 Przyczyny
1. Hemochromatoza genetyczna (najczęstsza)
Zjawisko to nazywa się dziedziczną hemochromatozą .
Spowodowane mutacją genu HFE (najczęściej C282Y lub H63D).
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny : aby zachorować, trzeba odziedziczyć zmutowany gen od każdego z rodziców .
2. Hemochromatoza wtórna
Nie mają one podłoża genetycznego i pojawiają się z powodu:
Powtarzające się transfuzje krwi (np. w przypadku niektórych anemii),
Przewlekłe choroby wątroby (alkoholizm, zapalenie wątroby…),
Nadmierna suplementacja żelazem lub witaminą C.
